3月5日，十三屆全國人大五次會議在京開幕。農工黨宜賓市第八屆監委會副主任、宜賓學院四川省油樟工程技術研究中心主任、全國人大代表魏琴赴京參加會議。作為連續三屆全國人大代表，魏琴立足教育、醫療、民生等領域問題認真履職，深入開展專題調研和考察，緊密結合經濟社會發展實際，積極提出建議和議案。

今年兩會，魏琴準備了兩份建議，其中一份圍繞我國當前罕見病服務管理的現狀，建議從頂層和機構上推動罕見病患者關愛工作。

現狀：

服務職能難以滿足患者的需求

“《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為新生兒發病率小于萬分之一，患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一個指標的疾病均可稱為罕見病。世界衛生組織（WHO）目前確認的罕見病近7000種，我國各類罕見病患者總數已超過千萬。”在魏琴提交的《關于加強我國罕見病服務管理的建議》中，第一部分便將背景寫了出來。

魏琴表示，她是在2021年無意間關注到這一領域。“關注后發現我國罕見病管理、服務體系不夠健全，因病致貧甚至傾家蕩產的事件時有發生。”魏琴了解到，目前國家衛生健康委成立有罕見病診療與保障專家委員會，但服務職能遠不能滿足患者的需求。

“具體來看，國家衛健委于2015年、2020年國家衛健委相繼成立了第一屆和第二屆罕見病診療與保障專家委員會，為推動我國罕見病防治的管理工作，提升罕見病診療和用藥的規范化有積極作用。但該專家委員會管理和服務方面職能職責很有限，僅由罕見病專家委員會來對應罕見病群體是遠遠不能緩解罕見病群體的困難的。”據魏琴介紹，除了管理服務職能有限外，罕見病的醫療報銷藥品種類及國家準入的進口藥品種類也有一定的限制。

在她的建議中，還收集了相關數據：我國《第一批罕見病目錄》僅收錄了7000種罕見病中的121種，其疾病種類80%為遺傳缺陷導致，其他疾病種類約占20%。然而，在我國還有一些發病率極低的其他類型的疾病沒有列入罕見病目錄。

建議：

從頂層和機構上推動罕見病患者關愛工作

對此，魏琴建議，在國家衛生健康委員會或者其他更合適的部委下成立罕見病服務管理局（中心），從頂層和機構上推動罕見病患者關愛工作。該服務管理局（中心）應履行五大職能：

一是對罕見病范圍進行動態認定，加快罕見病及其藥品的評估，盡快修訂罕見病目錄，合理增加罕見病種類。二是制定罕見病藥物保障政策。在國家的醫療報銷藥品目錄和國家準入的進口藥目錄的年度調整中將新認定的罕見病治療藥物納入其中。三是加速對《第一批罕見病目錄》的修改。在充分調研基礎上，根據罕見病新的定義，將更多符合定義范圍的病種納入罕見病目錄。四是完善罕見病診療與保障專家委員會的功能職責，對目錄內的所有罕見病病種逐一制定診療指南。五是管理罕見病服務的其他事宜。